如何面对唐氏筛查高风险

扬州市妇幼保健院医学遗传中心副主任医师徐贵江

孕妇（小于35周岁）在孕15周—20周+6范围内，医生会建议采血做唐氏筛查，多数孕妇会得到一张提示“低风险”的报告单，而有少数孕妇会被告知唐氏筛查“高风险”或“中度风险”。面对上述结果，孕妇表现出不同的反应：有的紧张万分、害怕、惊慌，甚至气愤，情绪激动者连医生对报告的解读都没听完就哭了起来。有的斤斤计较体重、出生年月，特别是孕周，巴不得把报告改成“低风险”，最后则是对手中的“高风险”或“中度风险”结果不屑一顾，听完医生解读报告后转身就走，边走边对身边的人低声说：“没事，顺其自然吧，都生过几个孩子了。”

显然，这些都不可取，为了宝宝的健康，为了家庭的幸福，我们的准妈妈准爸爸应该正确看待唐氏筛查“高风险”及“中度风险”的结果。

唐氏筛查的目的是评估胎儿是否患有染色体病（21-三体综合征和18-三体综合征）和开放性神经管缺陷。作为一种风险评估的过筛试验，约有5%的孕妇在这项检查中会呈现“高风险”的结果，需要进一步做羊水穿刺等检查来确诊或排除胎儿是否患有染色体病。另有约5%的孕妇可能会取到一份“中度风险”报告，这一部分孕妇建议做无创dna检测。在所有做羊水穿刺检查的孕妇中，只有约2%的孕妇最终确诊胎儿患有染色体异常。因此，仅凭唐氏筛查“高风险”及“中度风险”的报告就放弃胎儿是非常轻率的决定。

对“高风险”结果毫不在乎，想着“这么小的概率肯定摊不到自己头上”，或者“我们家族里没有人有遗传病，又不是近亲，染色体根本不可能有问题”，听之任之，不做进一步检查，很可能会酿成悲剧。必须知道，21-三体综合征和18-三体综合征这两种染色体病的发生90%以上缘于染色体的突变，绝大多数与家族遗传无关，即便是唐氏筛查“低风险”的人群中，也会有极少数宝宝在出生后被诊断患有染色体病。

在我们中心时常遇见这样的例子：唐氏筛查“高风险”的孕妇害怕做羊水穿刺，不愿进行进一步检查，最后出生的宝宝患有21-三体综合征；怀孕第一胎的年轻妈妈想着自己初产，不需要做检查，觉得肯定没事，结果发生了悲剧……凡此种种，都应引起准妈妈的思考。

准妈妈在拿到唐氏筛查“高风险”或“中度风险”报告时，不要惊慌也不要轻视，应该耐心听医生解读报告，核对自己的孕周等信息，在规定的时间内做羊水穿刺或无创dna检查。

希望每位准妈妈都能重视每项产前检查，不盲目不轻信，保持心情愉悦稳定，孕育出一个健康的宝宝！

关键词：高风险，筛查，唐氏，羊水穿刺检查，孕妇，中度风险，低风险，孕周，胎儿，三体综合征